Учёные полностью расшифровали геном человека

Директор Научного центра генетики и наук о жизни Университета "Сириус" Евгений Рогаев отметил, что российские ученые внесли ключевой вклад в расшифровку центромер.

Молекулярные биологи из России и ряда зарубежных стран завершили проект по полной расшифровке генома человека, в том числе всех его повторяющихся участков и труднодоступных сегментов. Об этом в четверг сообщила пресс-служба Университета «Сириус» со ссылкой на статьи, опубликованные в журнале Science.

«Публикации можно считать финальной точкой в вопросе расшифровки полной последовательности генома человека. Это фундаментальное достижение ученых теперь доступно для использования всем членам мирового научного сообщества. Представленная расшифровка генома — это эталонный образец, который может быть использован в медико-генетических лабораториях для поиска мутаций, связанных с различными заболеваниями», — говорится в сообщении.

Значащая часть генома человека была полностью расшифрована в 2003 году в рамках инициативы Human Genome Project, которая была организована научными центрами из США, Великобритании, Японии и ряда других стран. В результате этого ученые получили первую возможность детально изучить то, как был устроен человеческий геном и все 46 его хромосом.

Проблема заключается в том, что этот набор из шести миллиардов генетических «букв»-нуклеотидов не является полным. В реальном геноме человека присутствует множество повторяющихся участков, точную длину, структуру и роль которых ученые не могли установить. Ярким примером этого являются так называемые центромеры и теломеры — повторяющиеся центральные и концевые участки хромосом, не кодирующие белков, но играющие критически важную роль в размножении клеток.

Полная версия генома человека

Решением этой проблемы на протяжении многих лет занимался научный консорциум T2T, в работе которого принимали участие большое число российских ученых, в том числе российский молекулярный биолог Евгений Рогаев, директор Научного центра генетики и наук о жизни Университета «Сириус». По его словам, российские ученые внесли ключевой вклад в расшифровку центромер, центральных участков хромосом, к которым присоединяются белки для «буксировки» копий хромосом при делении клеток.

«Нам удалось показать, что центромеры человека эволюционируют посредством «расширения слоев», то есть более новые участки центромер оттесняют их «старых» соседей к флангам. Со временем они накапливают мутации и частично сокращаются. Это позволяет нам изучить историю эволюции центромерных повторов, поскольку наш геном содержит остатки центромер древних приматов», — пояснил научный сотрудник Университета «Сириус» (Сочи) Лев Уральский, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Помимо этого, полная расшифровка генома позволила российским и зарубежным ученым исправить большое число ошибок, присутствовавших в первоначальных версиях эталонного генома Human Genome Project, а также открыть большое число кандидатов на роль генов. В общей сложности ученым удалось выделить 1 956 подобных участков ДНК, примерно сто из которых потенциально кодируют ранее неизвестные белки.

Дальнейшее изучение этих последовательностей поможет ученым понять, какую роль играют данные сегменты генома в работе организма человека. В дополнение к этому, биологи планируют изучить то, как открытые ими различия в числе повторяющихся генов, характерные для разных индивидов, могут влиять на развитие различных форм генетически обусловленных болезней.