Российские учёные создали онлайн-платформу для сравнения точности моделей укладки ДНК

Разработка может улучшить технологию диагностики наследственных заболеваний.

Российские ученые создали платформу для сравнения различных моделей, прогнозирующих укладку ДНК в ядре клетки, что позволит сделать более точной диагностику наследственных заболеваний. Результаты работы опубликованы в журнале Nucleic Acids Research, сообщила ТАСС во вторник в пресс-службе Минобрнауки России.

«Томские и новосибирские исследователи разработали веб-платформу, которая позволяет сравнить эффективность существующих предсказательных моделей для 3D-укладки ДНК. Работа выполнена научной группой Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН и Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН», — говорится в сообщении.

В ядре одной клетки содержится 46 молекул ДНК, состоящих из 3,2 млрд пар нуклеотидов, длина которых равна приблизительно двум метрам. И выяснить, как именно такая длина помещается в столь микроскопическом пространстве — большая научная задача. Ученые получили доказательства того, что укладка ДНК в ядре клетки имеет не случайный характер и важна для работы генов, и ее нарушения приводят к возникновению генетических заболеваний. И хотя существуют механизмы, определяющие укладку ДНК в клетке, однако все они несовершенны.

«К примеру, в некоторых случаях существующие методы молекулярной диагностики не позволяют выявить причину развития заболевания, не обнаруживают ожидаемой наследственной мутации в гене, ответственной за возникновение болезни. Как предполагается в таких ситуациях изменения в трехмерной укладке генома могут повлиять на активность гена, приводя к запуску патологических изменений, без изменений структуры самого гена. Предсказать такие изменения и позволяют вычислительные модели», — сказал руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев, слова которого приводятся в сообщении.

Как пояснили в министерстве, сегодня в мире разные исследовательские группы создали около десятка вычислительных моделей для предсказания укладки ДНК в ядре клетки. Они основаны на различных параметрах генома. Однако не все они одинаково точны. Для решения этой проблемы российские ученые разработали онлайн-платформу. Как отмечают авторы работы, она позволит оценить, какие из моделей работают качественно, сравнивать точность моделей, что позволит усовершенствовать технологию диагностики наследственных заболеваний.